The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis.
Data and Resources
Additional Info
| Field | Value |
|---|---|
| Source | ISSN: 0964-6906 |
| Author | Dieterich, Klaus, Quijano-Roy, Susana, Monnier, Nicole, Zhou, Jie, Fauré, Julien, Smirnow, Daniela Avila, Carlier, Robert, Laroche, Cécile, Marcorelles, Pascale, Mercier, Sandra, Mégarbané, André, Odent, Sylvie, Romero, Norma, Sternberg, Damien, Marty, Isabelle, Estournet, Brigitte, Jouk, Pierre-Simon, Melki, Judith, Lunardi, Joël |
| Maintainer | CCSD |
| Last Updated | May 8, 2026, 05:51 (UTC) |
| Created | May 8, 2026, 05:51 (UTC) |
| Identifier | inserm-00904747 |
| Language | en |
| Rights | https://about.hal.science/hal-authorisation-v1/ |
| contributor | INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies ; Stéroides et système nerveux : physiopathologie moléculaire et clinique ; Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Grenoble Institut des Neurosciences (GIN) ; Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Département de Génétique et Procréation ; CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Centre de Référence des Anomalies et du Développement ; CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Hôpital Couple Enfant-Hôpital Couple Enfant |
| creator | Dieterich, Klaus |
| date | 2013-04-15T00:00:00 |
| harvest_object_id | bf5d8114-940d-4ea9-819d-d1ad7faafa8e |
| harvest_source_id | 3374d638-d20b-4672-ba96-a23232d55657 |
| harvest_source_title | test moissonnage SELUNE |
| metadata_modified | 2026-03-26T00:00:00 |
| relation | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/hmg/dds514 |
| set_spec | type:ART |