SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.
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Additional Info
| Field | Value |
|---|---|
| Source | ISSN: 0002-9297 |
| Author | Fabre, Alexandre, Charroux, Bernard, Martinez-Vinson, Christine, Roquelaure, Bertrand, Odul, Egritas, Sayar, Ersin, Smith, Hilary, Colomb, Virginie, Andre, Nicolas, Hugot, Jean-Pierre, Goulet, Olivier, Lacoste, Caroline, Sarles, Jacques, Royet, Julien, Lévy, Nicolas, Badens, Catherine |
| Maintainer | CCSD |
| Last Updated | May 10, 2026, 09:40 (UTC) |
| Created | May 10, 2026, 09:40 (UTC) |
| Identifier | hal-00843403 |
| Language | en |
| contributor | Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF) ; Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) |
| creator | Fabre, Alexandre |
| date | 2012-04-06T00:00:00 |
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| harvest_source_title | test moissonnage SELUNE |
| metadata_modified | 2026-04-21T00:00:00 |
| relation | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2012.02.009 |
| set_spec | type:ART |