Rare duplication or deletion of exons 6, 7 and 8 in CYBB leading to X-linked chronic granulomatous disease in two patients from different families.

International audience

Data and Resources

Additional Info

Field Value
Source ISSN: 0271-9142
Author Stasia, Marie José, van Leeuwen, Karin, de Boer, Martin, Martel, Cecile, Mollin, Michele, Thuret, Isabelle, Michel, Gerard, Hanson, Celine, Augustine, Nancy H, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Wittwer, Carl T, Hill, Harry, Roos, Dirk
Maintainer CCSD
Last Updated May 11, 2026, 15:20 (UTC)
Created May 11, 2026, 15:20 (UTC)
Identifier hal-00809498
Language en
contributor TheREx ; Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG) ; Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
creator Stasia, Marie José
date 2012-08-11T00:00:00
harvest_object_id 60436b82-1620-437d-9f71-870797850f9f
harvest_source_id 3374d638-d20b-4672-ba96-a23232d55657
harvest_source_title test moissonnage SELUNE
metadata_modified 2026-03-26T00:00:00
relation info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1007/s10875-012-9667-2
set_spec type:ART